Progéria: conheça síndrome genética rara que provoca envelhecimento precoce; únicas gêmeas do mundo com condição são brasileiras

A Síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como "progéria", é uma condição genética rara que acomete um em cada quatro milhões de nascidos vivos. Desconhecida pela maioria das pessoas, ela ganhou mais notoriedade com o crescimento da popularidade das gêmeas Elis e Eloá Lima Carneiro, de 4 anos. Naturais de Boa Vista, em Roraima, elas são as únicas pessoas gêmeas do mundo que convivem com a síndrome.

Em um perfil no Instagram com um milhão e 300 mil seguidores, os familiares das garotas compartilham o dia-a-dia e o desenvolvimento das pequenas, além de informações sobre a síndrome, “transformando a vulnerabilidade em força”, como descreve a conta.

Para aprofundar mais o assunto, o Farol da Bahia entrevistou a médica geneticista Fernanda Oliveira, que explicou o que é a síndrome, abordou as causas, o diagnóstico e outros detalhes, como tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida de quem convive com a doença.

Farol da Bahia: O que é a Síndrome de Hutchinson-Gilford?

Dra. Fernanda Oliveira: A Síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como Progéria, é uma condição genética rara caracterizada por um envelhecimento precoce e acelerado das crianças. Ela afeta múltiplos sistemas do corpo. Durante os primeiros anos, as crianças começam a apresentar falha de crescimento, perda de gordura subcutânea, perda de cabelo e outras alterações típicas.

FDB: Qual a causa?

DFO: A causa é uma mutação no gene LMNA, localizado no cromossomo 1. Esse gene é responsável pela produção da lamina A, uma proteína essencial para a estrutura do núcleo celular. A mutação leva à formação de uma proteína anormal chamada progerina, que causa instabilidade nuclear e acelera o envelhecimento celular.

FDB: Traços genéticos herdados dos genitores influenciam no desenvolvimento da síndrome?

DFO: Na maioria dos casos, a mutação é nova (de novo). Ou seja, não é herdada dos pais e ocorre de forma espontânea durante a formação dos gametas.

FDB: É possível ter o diagnóstico ainda na fase fetal?

DFO: Sim, é possível, mas raramente é feito. Com testes genéticos pré-natais (amniocentese ou biópsia de vilo corial) é possível detectar a mutação no gene LMNA, se houver suspeita ou histórico familiar.

FDB: Quais são as características físicas de quem tem progéria?

DFO: As crianças com progéria geralmente nascem aparentemente normais, mas entre 6 e 18 meses começam a apresentar baixo ganho de peso e estatura; rosto pequeno; queixo retraído; nariz afilado; perímetro cefálico aumentado; perda de cabelo e sobrancelhas; pele fina, seca e enrugada; veias visíveis; rigidez articular e problemas ósseos; lábios finos; e voz aguda.

FDB: A síndrome afeta o desenvolvimento cognitivo e intelectual da pessoa?

DFO: O desenvolvimento cognitivo e intelectual é normal.

FDB: Quais são as complicações decorrentes da síndrome?

DFO: As principais complicações estão relacionadas ao envelhecimento precoce dos vasos sanguíneos e do coração, incluindo aterosclerose precoce; doença coronariana; infarto do miocárdio; acidente vascular cerebral (AVC); problemas ósseos (osteólise, osteoporose); rigidez articular; e dificuldades de locomoção.

FDB: A maioria dos portadores morrem devido a doenças cardíacas. Por qual motivo isso acontece?

DFO: Porque a progerina causa envelhecimento acelerado das artérias, levando à aterosclerose precoce (endurecimento e obstrução dos vasos). Com isso, o fluxo sanguíneo é comprometido, provocando infartos e AVCs, principais causas de morte nos portadores.

FDB: Qual a idade média alcançada pelas pessoas ?

DFO: A expectativa de vida média é de 13 a 15 anos. Porém, alguns indivíduos podem viver até os 20 anos ou um pouco mais com cuidados médicos intensivos.

FDB: Há algum tratamento ?

DFO: Atualmente não há cura para a síndrome. Porém, existem tratamentos que melhoram a qualidade e a expectativa de vida como o monitoramento intensivo da saúde cardiovascular (ecocardiogramas, angiografias, etc.); o tratamento das complicações vasculares e articulares conforme necessário; pesquisas com inibidores de farnesiltransferase (por exemplo, lonafarnibe) e outros medicamentos para retardar os efeitos da progerina; e cuidados multidisciplinares com nutrição, ortopedia, fisioterapia, odontologia, dermatologia.

Portanto, embora não haja cura, intervenções podem melhorar a qualidade e, possivelmente, a duração de vida.