Talassemia: o que é, quais os sintomas, diagnóstico e tratamento!

A talassemia é uma doença hereditária, causada por uma mutação genética que leva a uma redução da produção da hemoglobina, resultando em um quadro de anemia de graus variados. É uma doença autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais devem ser afetados ou portadores para que haja a manifestação em seus descendentes.

Existem dois tipos de talassemia:

– Talassemia α: causada por alterações genéticas no cromossomo 16, que resultam em redução ou ausência das cadeias α-globina, levando a um acúmulo das cadeias β restantes. Há quatro formas de manifestação da talassemia alfa: portador silencioso, traço alfatalassemia, doença da hemoglobina H e hidropsia fetal, esta última incompatível com a vida.

– Talassemia β: causada por alterações genéticas no cromossomo 11, levando a uma redução da produção das cadeias β. A talassemia beta é também chamada de “Anemia do Mediterrâneo”. Há três formas de manifestação da talassemia beta: talassemia minor ou traço talassêmico beta, talassemia intermediária e talassemia major.

Conforme explica a hematologista pediátrica Ana Claudia Carramaschi Soares, vice-presidente do Departamento de Hematologia e Hemoterapia da Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), as manifestações clínicas da talassemia irão depender do tipo e da sua forma de apresentação. "É, portanto, bastante heterogênea, variando desde quadros assintomáticos até casos de anemia severa", observa a médica.

“Nos casos de talassemia major, as manifestações clínicas podem se iniciar logo nos primeiros meses de vida, com sinais como palidez da pele e mucosas, coloração amarelada da pele (icterícia), aumento do baço, deformidade dos ossos da face e ossos”, diz a hematologista, esclarecendo que nos casos de talassemia minor, geralmente se observam alterações no hemograma, como anemia microcítica hipocrômica (glóbulos vermelhos menores e mais pálidos que o habitual), sem manifestações clínicas significativas, sendo por vezes observada palidez. 

O diagnóstico das talassemias, de acordo com a médica, é realizado pela história clínica detalhada, avaliação criteriosa da história familiar e exame físico do paciente. Os exames laboratoriais fundamentais são: hemograma, reticulócitos, eletroforese de hemoglobina (talassemia beta) e testes genéticos. “A talassemia alfa pode também ser suspeitada em alguns casos no teste do pezinho, quando houver detecção da Hemoglobina de Barts”, aponta a especialista.

Ela afirma que o tratamento também varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença, sendo nos casos de talassemia major necessária a transfusão de sangue. “Complicações, como a sobrecarga de ferro, são tratadas com medicamentos que eliminam o excesso de ferro do organismo, chamados de quelantes de ferro”, explica.

Ana Claudia ressalta que é fundamental que todo paciente com talassemia receba aconselhamento genético e acolhimento de seu médico. “Os pacientes portadores do traço talassêmico devem ser corretamente orientados a respeito da hereditariedade da sua condição, para que possam fazer escolhas reprodutivas conscientes e baseadas em evidências científicas”, orienta a hematologista.

Ela revela que o tratamento curativo é o transplante de medula óssea. "Além deste, existem novos tratamentos com excelentes resultados já realizados fora do Brasil, como a terapia gênica, atualmente realizados em casos específicos. Esperamos que em breve estejam acessíveis para um maior número de pacientes”, conclui a médica.