Dia Mundial das Doenças Raras: diagnóstico ainda é o maior problema

Nesta quinta-feira (29), comemora-se, em mais de 65 países, o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada para sensibilizar a população e o governo sobre as dificuldades que os pacientes com as condições passam diariamente. Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, 13 milhões de pessoas têm alguma doença rara, no mundo inteiro, o número chega a 300 milhões, quase a população dos Estados Unidos. 

As patologias que entram no pacote são aquelas que afetam até 65 a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que existam entre 6 e 8 mil doenças raras catalogadas, algumas delas não possuem nem nome oficial. Em geral, são crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes, e a maioria delas é causada por problemas genéticos.

“A maioria das doenças raras é causada por erros no nosso código genético. Muitas delas levam a situações complexas, com envolvimento de muitos órgãos e sistemas. Nós as chamamos de síndromes. Algumas levam a erros do funcionamento do metabolismo e outras tantas causam defeitos hormonais. Então, a base pode ser um erro genético, mas as implicações podem ser sistêmicas, neuromusculares, neurológicas e hormonais”, explica a médica endocrinologista pediátrica Cristiane Kopacek, consultora clínica da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).