Exames de sangue poderiam detectar Síndrome de Li-Fraumeni mais cedo, diz estudo
Pesquisadores desenvolvem método inovador para identificar risco de câncer hereditário em pacientes
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Um estudo realizado por pesquisadores do SickKids (Hospital for Sick Children), do OICR (Ontario Institute for Cancer Research) e da UHN (University Health Network) revelou que a análise de exames de sangue de pacientes com SLF (síndrome de Li-Fraumeni), uma doença hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de câncer ao longo da vida, possibilita a detecção precoce do problema. As descobertas foram publicadas na revista científica "Cancer Discovery".
O geneticista Pablo de Nicola, da BP — A Beneficência Portuguesa de São Paulo, explica que a SLF é uma síndrome rara, herdada pela família, em que ocorre uma mutação no gene TP53, que predispõe seus portadores ao desenvolvimento de cânceres ao longo da vida.
A oncogeneticista Allyne Cagnacci, do Centro Especializado em Oncologia do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, afirma que o TP53 está ligado à supressão de tumores, com funções no ciclo celular, incluindo a morte das células e reparo do DNA.
Quando o paciente nasce com tal mutação, o seu sistema genético torna-se vulnerável à acumulação de mutações, transformando células saudáveis em malignas.
Tanto células saudáveis quanto células cancerígenas liberam fragmentos de DNA no sangue. Ao analisar essas partes, os pesquisadores desenvolveram métodos para detectar o desenvolvimento de tumores. Essa abordagem é conhecida como biópsia líquida, uma técnica menos invasiva para o diagnóstico.
Para o estudo, a equipe de pesquisadores analisou 170 amostras de sangue de 82 pacientes com SLF, coletadas ao longo de vários anos, assim como 30 amostras de pessoas sem a síndrome, a fim de comprovar a detecção precoce naqueles com a mutação genética.
O método desenvolvido pelos pesquisadores foi denominado "Protocolo de Toronto". Após a obtenção de resultados promissores, a equipe de pesquisadores pretende realizar um ensaio clínico para testar ainda mais a abordagem e examinar pacientes, com o objetivo de identificar doenças hereditárias relacionadas ao câncer, como a síndrome de Li-Fraumeni, a síndrome de Lynch e o câncer hereditário de mama e ovário.
