Menino de 2 anos é o primeiro caso conhecido do Brasil de doença genética que atinge menos de 100 pessoas no mundo

Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, recebeu aos 18 meses o diagnóstico de uma doença neurológica degenerativa que atinge menos de 100 pessoas em todo o mundo. A Paralisia Espática Hereditária, Tipo 50, a SPG50, pode levar à paraplegia, tetraplegia e à morte precoce. 

O Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), especializado neste tipo de diagnóstico e que conduz estudos sobre as Paralisias Espásticas Hereditárias a nível nacional, informou que Dudu, como é chamado pela família, é a primeira pessoa diagnosticada com a doença no país com registro nos órgãos especializados. 

O coordenador do grupo, PhD em Neurologia, Marcondes França Junior, contou em entrevista ao G1, que a raridade se dá porque a SPG50 é causada por mutações em um gene específico do código genético humano, o DNA.

O gene é transmitido de forma hereditária, e a partir de um padrão de herança "autossômico recessivo". Ou seja, a doença só se manifesta quando os dois pais têm genes portadores da mutação, mesmo que não apresentem sintomas, e transmitem estes genes aos filhos. 

Dudu está passando por intervenções que podem colaborar com seu desenvolvimento: são mais de 3 horas diárias de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e hidroterapia. Além disso, ele também recebe medicamentos para evitar convulsões.

Ainda não existe um tratamento disponível para SPG50, por isso a família espera que a criança seja um dos primeiros pacientes do mundo a receber uma droga em teste, que pode impedir o avanço da doença. A família pede ajuda para conseguir financiar o tratamento. 

A doença causa morte progressiva dos neurônios da parte motora 

As SPGs são um grupo de doenças neurológicas degenerativas que têm por característica uma morte progressiva dos neurônios da parte motora. Elas são associadas a espasticidade, uma condição caracterizada pelo aumento involuntário da contração muscular, o que pode dificultar que o paciente faça as atividades básicas como falar, se movimentar e comer.

"Existem mais de 50 tipos dessas doenças, o desenvolvimento depende da mutação envolvida, do gene atingido. Algumas, inclusive, são comuns em determinadas cidades devido à algum gene fundador", explicou a neuropediatra Ana Paula Resende ao G1.

No caso de Dudu, a mutação está no gene AP4M1, que, segundo Ana Paula, aconteceu porque a criança recebeu dois alelos recessivos, ou seja, as duas partes do gente alteradas. 

"Todos os nossos genes, exceto o sexual, vêm em parzinhos. A gente recebe um do pai e um da mãe. Para essa doença ser manifestada, a gente precisa ter as duas cópias alteradas", exemplificou Ana Paula.

A pediatra também explicou que as crianças com essa mutação ficam paraplégicas em torno dos 10 anos, e por volta dos 20, perdem a mobilidade dos braços, ficando tetraplégicas.  

Dudu está participando de uma pesquisa para conseguir tratamento

A pediatra Débora, mãe da criança, percebeu que o desenvolvimento do filho não estava adequado muito antes. O diagnóstico veio após um Exoma, exame genético que analisa as regiões codificadoras do DNA humano, para identificar alterações que possam causar doenças.

Débora afirma que existe um tratamento com uma droga, a Melpida, que está sendo desenvolvida nos Estados Unidos. "Quem desenvolveu essa droga foi, inclusive, o pai de um paciente diagnosticado com a doença. Ele foi atrás de farmacêuticos de universidades para poderem desenvolver a droga", disse ela.

Após o diagnóstico, Ana Paula e o médico geneticista que acompanha o caso, souberam do estudo, que já estava recrutando para a fase clínica.

Dudu está participando de uma pesquisa, desenvolvida pela Elpida Therapeutics, uma associação sem fins lucrativos criada por Terry e Georgia Pirovolakis, pais de outra criança com SPG-50, cujo objetivo é buscar a cura para o filho e outras crianças com a mesma anomalia genética.

A Elpida faz parcerias com universidades norte-americanas e com institutos nacionais de saúde para desenvolver a droga, como o National Institutes of Health, o Boston Children's Hospital e o centro médico da Universidade do Sudoeste do Texas.

Família faz campanha para arrecadar dinheiro para financiar pesquisa

Os pais de Eduardo e de outras crianças precisam arrecadar dinheiro para financiar o restante do estudo. Paulo Amaral, o pai de DUDU, afirmou que a Elpida não tem fins lucrativos e existe apenas para realizar o tratamento das crianças com SPG-50.

"Esse valor é o que ainda falta para que a fase 3 do estudo aconteça. O medicamento está pronto e o hospital e médicos envolvidos são vinculados ao governo americano por meio do National Institute of Health e do Boston Children’s Hospítal", esclareceu.

A família explicou que o dinheiro será utilizado para custear as despesas operacionais do estudo, incluindo seguros de saúde e deslocamento das crianças, e está sendo arrecadado por diversas frentes, incluindo parcerias da Elpida e pais de outras crianças. Uma vez que o dinheiro seja arrecadado, as 8 crianças participantes do estudo, incluindo Eduardo, receberão a medicação e não será necessária qualquer verba adicional.