Pesquisa da USP cria maior sequenciamento genético da população brasileira

Cientistas da Universidade de São Paulo (USP) concluíram o  maior banco de dados genéticos da população brasileira, com o sequenciamento do genoma completo de 1.171 idosos. Segundo os pesquisadores, os dados coletados permitiram identificar mais de 76 milhões de variantes genéticas, das quais 2 milhões são inéditas, ou seja, não estão catalogadas em nenhum banco de dados genéticos do exterior.

Essa análise vai possibilitar a identificação de mutações genéticas responsáveis por doenças, estimar a incidência na população brasileira e encontrar variantes que podem ser determinantes para o envelhecimento saudável, entre outras aplicações. O repositório dos dados já está disponível online e o estudo foi publicado na plataforma bioRxiv, em artigo ainda sem revisão por pares.

Futuramente, o banco de dados também poderá auxiliar na definição de tratamentos personalizados conforme o perfil genético de cada paciente e a prever quais indivíduos têm maior risco de manifestar determinadas patologias. De acordo com a  geneticista Mayana Zatz, diretora do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP, os dados são importantes para a medicina de precisão. 

“Esse tipo de dado é importantíssimo para o que chamamos de medicina de precisão. A resposta do organismo a um medicamento depende do nosso genoma. No futuro, imaginamos que, antes de uma pessoa tomar um remédio, ela poderá se submeter a testes genéticos para saber qual droga terá a melhor ação. Por isso, é importante ter bases de dados com sequenciamento da nossa população, porque nós somos diferentes, até mesmo de outros latinos”, explica a geneticista.

Segundo o professor do Instituto de Biociências da USP e pesquisador do CEGH-CEL, Michel Naslavsky, a detecção de tantas novas variantes genéticas surpreendeu os pesquisadores. “A cada ano temos mais bancos de dados genômicos no mundo. O número de variantes catalogadas, portanto, vem crescendo e, mesmo assim, encontramos 2 milhões novas. É um número muito interessante”, disse.

Ao final da pesquisa, os cientistas brasileiros compararam os resultados com dois dos maiores bancos de dados genômicos do mundo (gnomAD e dbSNP). Juntos, eles possuem mais de 700 milhões de variantes catalogadas.